บริการตรวจ Nifty ตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมของทารกในครรภ์ (ตรวจดาวน์ซินโดรม) Medical Line Lab
การตั้งครรภ์คือช่วงเวลาที่แสนพิเศษสำหรับว่าที่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่ทุกท่าน ซึ่งต่างปรารถนาให้ทารกในครรภ์มีการพัฒนาการและการเติบโตอย่างสมบูรณ์และแข็งแรง อย่างไรก็ตาม ความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์เป็นสิ่งที่สำคัญที่ทำให้ว่าที่คุณพ่อคุณแม่อาจเกิดความกังวลใจ “การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์” หรือ “บริการตรวจ NIFTY” จึงเป็นทางเลือกใหม่ให้กับว่าที่คุณพ่อคุณแม่ที่ต้องการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมของลูกน้อย เพื่อตรวจดูความสมบูรณ์ของลูกน้อย ช่วยคลายความกังวลและสามารถวางแผนดูแลพวกเขาก่อนที่พวกเขาจะลืมตาออกมาดูโลกอย่างปลอดภัย
บริการตรวจ Nifty (Non-Invasive Fetal Trisomy Y Test) คืออะไร
บริการตรวจ Nifty (Non-Invasive Fetal Trisomy Y Test) หรือ ‘นิฟตี้’ คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติด้านจำนวนโครโซมของทารกในครรภ์ที่มีความแม่นยำและเฉพาะเจาะจงสูง ด้วยเทคโนโลยีการตรวจวิเคราะห์ที่พัฒนาโดย BGI ซึ่งเป็นหนึ่งในบริษัทชั้นนำระดับโลกที่ให้บริการที่เกี่ยวกับสารพันธุกรรมด้านคลินิก
โดยบริการตรวจ NIFTY จะเป็นการเจาะเลือดมารดาและนำมาวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมจากสารที่หลั่งออกมาจากรกในครรภ์ และไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดาระหว่างตั้งครรภ์ หรือที่เรียกว่า Cell-Free Fetal DNA (cffDNA) ซึ่งช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสมที่สุดในการตรวจนิฟตี้ คือ 10-24 สัปดาห์
หลังจากนั้น ข้อมูลที่ได้จะถูกนำมาวิเคราะห์และประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซมสูงสุดถึง 23 คู่ ซึ่งรวมถึงคู่โครโมโซมที่พบบ่อย ได้แก่ 21, 18 และ 13 โดยหากโครโมโซมเหล่านี้มีความผิดปกติ จะเป็นสาเหตุให้ทารกในครรภ์มีอาการกลุ่มดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward’s Syndrome) และพาทัวซินโดรม (Patau Syndrome) ตามลำดับ
นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติด้านจำนวนของโครโมโซมเพศและมีการตรวจการเพิ่มหรือการขาดหายไป (Deletion/Duplication) ของโครโมโซมบางส่วนมากถึง 84 รายการ
การตรวจนิฟตี้ NIFTY TEST ให้ข้อมูลความผิดปกติของโรคพันธุกรรมชนิดใดได้บ้าง
เบื้องต้นการตรวจนิฟตี้จะเน้นกลุ่มความผิดปกติที่พบบ่อย คือ กลุ่มอาการที่มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรมที่มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง กลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรมที่มีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง และกลุ่มพาทัวซินโดรมที่มีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง นอกจากนั้นยังสามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ รวมถึงการตรวจเพศทารกในครรภ์และการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination) ที่ไม่เพียงแต่จะตรวจว่าทารกในครรภ์เป็นเพศหญิงหรือเพศชายเท่านั้น แต่สามารถตรวจความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศขาดหรือเกิน ทำให้สามารถวางแผนดูแลรักษาได้อย่างครอบคลุมและมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น
เทคนิคเฉพาะของ NIFTY
cffDNA คือ ชิ้นส่วน DNA เล็ก ๆ ของทารกในครรภ์ที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา บริการตรวจ NIFTY จะทำการเจาะเลือดของมารดาในปริมาตรเพียง 8-10 มิลลิลิตร และนำ cffDNA ไปตรวจวิเคราะห์โดยเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลและรายงานผลเพื่อตรวจหาความเสี่ยงของความผิดปกติทางโครโมโซม และที่สำคัญคือ NIFTY จะใช้วิธี Massive Parallel Sequencing (MPS) ซึ่งเป็นการนำเอา DNA ในเลือดมารดามาหาลำดับเบส ซึ่งเป็นวิธีที่จำเพาะ ทำให้สามารถอ่านข้อมูลนับล้าน ๆ ชิ้นได้จากเลือดเพียง 1 หลอด โดยใช้เทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ที่เป็นเทคโนโลยีการหาลำดับเบสที่พัฒนาขึ้นใหม่ ประกอบกับการวิเคราะห์ผลโดยโปรแกรมชีวสารสนเทศขั้นสูง ทำให้การตรวจนิฟตี้เพียงครั้งเดียวก็สามารถวิเคราะห์ข้อมูล DNA ได้ทั้งหมด และยังสามารถวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ โดยเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลที่มีเพื่อให้ผลของบริการตรวจ NIFTY มีความถูกต้อง แม่นยำ
มั่นใจตรวจ NIFTY กับ Medical line lab
ไม่เสี่ยงต่อการแท้งหรือติดเชื้อในมดลูกด้วยห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ที่ได้รับการรับรองมาตรฐาน ISO 15189 : 2012 และ ISO 15190 : 2003
แม่นยำ
มีความไวและจำเพาะในการตรวจพบดาวน์ซินโดรมมากกว่า 99% ประเมินผลจากฐานข้อมูลประชากรถึง 146,958 ราย
เจาะเลือดเพียง 1 หลอด (8-10 มิลลิลิตร) ไม่เจ็บตัว
รายงานผลการตรวนิฟตี้ภายใน 7-10 วันทำการ
เป็นบริการตรวจ NIPTY แบรนด์แรกในไทยที่ได้รับความไว้วางใจจากครอบครัวและแพทย์ทั่วประเทศมากกว่า 10 ปี
ทุกการใช้บริการตรวจ NIFTY มาพร้อมกับประกันการตรวจกับ PICC Health Insurance
ตรวจได้ทั้งในครรภ์เดี่ยว ครรภ์แฝด แม่อุ้มบุญ และไข่บริจาค
ตรวจคัดกรองความผิดปกติด้วยจำนวนโครโมโซมสูงสุด 23 คู่ และการขาดหรือเกินของชิ้นส่วนโครโมโซม 84 รายการ
ความสำคัญของการตรวจ NIFTY
การเลือกตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมและกลุ่มอาการความผิดปกติอื่น ๆ ด้วยนิฟตี้ถือเป็นทางเลือกสำคัญที่จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่รู้ได้ว่าลูกน้อยในครรภ์นั้นมีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติใด ๆ มีโรคทางพันธุกรรม หรือโรคอะไรร้ายแรงอื่น ๆ หรือไม่ บริการตรวจนิฟตี้จึงช่วยคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา สามารถหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่นที่สำคัญ รวมถึงโครโมโซมเพศและเพศของทารกในครรภ์ได้ และเนื่องจากนิฟตี้เป็นการตรวจชิ้นส่วนสารพันธุกรรมจากรกที่ปนอยู่ในเลือดของมารดา จึงเป็นการตรวจที่ปลอดภัยและมีความแม่นยำสูงถึง 99% เมื่อเทียบกับวิธีเจาะน้ำคร่ำร่วมกับการวิเคราะห์หาสารเคมีในเลือดที่มีความแม่นยำเพียง 60%